La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos.

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Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por deposito. Su frecuencia es un caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente y está considerada una enfermedad rara.

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Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias. Por todo ello la esperanza media de vida de las personas afectadas es de 40 años.

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Las dos variedades de la enfermedad A y B presentan síntomas similares y solo se distinguen en estudios de laboratorio que demuestren cual es la enzima ausente.

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Fuente: Orphanet